치과 유전

4) 비타민 D
칼슘 흡수 촉진 및 뼈와 치아의 강화
부갑상선 호르몬과 함께 혈중 칼슘 농도 유지에 관여
태양광 노출 시간 부족, 자연적으로 함유한 음식 거의 없음, 강화식품 충분히 섭취 안 함.
부족 시 구루병 유발, 법랑질 상아질 저 형성 발달 지연 초래. 모유 수유 증가하면서 다시 부족 현상 나타남
5) 비타민 B12 : 분자 내 코발트 존재한 유일한 비타민. 골수에서 적혈구 생산 시 필수, 부족 시 빈혈 유발. 채식주의만 엄마가 모유 수유했을 때 아기 신경학적 장애 유발, 언어발달 지연, 연한 조직의 작열감과 위축성 설염
2. 영양과다
1) 비만
표준 체중 20퍼센트 초과, bmi 25-30 비만, 23 이하 정상, 같은 연령 성별에서 9천 5백분위 수 이상으로 정의하기도 함
남자 > 여자, 서울올림픽 이후 유병률 증가
서구에 비해 아직 낮으나 남자 청소년은 미국보다 높고 여자도 증가 추세
08 이후 다시 감소
2) 나트륨 과량섭취
체내 항상성 및 생리 기능에 필수적
98%가 소장에서 이온 형태로 흡수, 신장과 위장관에서 대부분 배설, 폐나 피부로도 배설
흡수된 나트륨은 세포외액에 잔류, 콩팥에서 25000mmol 나트륨 거르고 99% 재흡수 1% 소변 배출
135mmol/l 저나트륨 혈증 < 정상 < 145 이상 고나트륨 혈증
3. 식이장애
1) 신경성 무식욕증 (거식증) : 지속적 열량 제한으로 심각한 저체중 유발, 체중이 증가하는 것에 대한 극심한 공포, 체형과 체중에 대한 부당한 압박과 저체중에 대한 인식 부족
빈혈, 저단백혈증, 비타민 부족, 칼륨 부족 전해질 불균형, 이하선 비대, 다리부종, 얼굴 체모 증가 등, 설염, 치은염, 타액 양과 pH 감소 우식증 위험성 증가, 전치부터 구치 부 설면 침식, 상피 미란 등
2) 신경성식욕항진증 (과신증) : 폭식 후 구토 반복, 식사량이 불연속적인 특정 시간대에 평균보다 훨씬 많다, 먹는 것을 멈출 수 없다, 스스로 구토하거나 하지 남용, 이뇨제, 단식, 과도한 운동 등 체중증가를 막기 위한 부적절한 행동 반복, 평균 주 1회 이상 3개월 지속, 체형과 체중에 대한 그릇된 인식, 거식증이 나타나는 기간에는 증상이 사라짐
이하선 비대, 식도염, 위장관 괴사, 법랑질 침식
불소 치료 필수 0.5NaF or 1.1 neutral F gel 트레이에 담아 사용

4-1 임상유전학
I. 유전학 기본
1. 유전자, 유전체 그리고 염색체
유전체(genome) : 전체 유전 정보를 갖고 있는 세포 내 염색체 조합
사람 염색체 : 22쌍 상염색체 + X 구성된 1쌍의 성염색체
유전자(gene) : 유전 정보를 담고 있는 기본 단위
Central dogma : DNA에 A 4가지 종류의 뉴클레오타이드 이용하여 저장 -> RNA 전사 -> 최종적으로 단백질로 번역
진핵세포 유전자는 번역 단계에 사용될 엑손과 인트론으로 구성 – 선택적 수프라 이상 전사 전사 과정 조절을 통해 전사체 및 단백질체의 다양성 확보
2. 단일 염기 다형성 (SNP) 과 돌연변이
인간 참조 게놈(reference genome) : 게놈 프로젝트로 인간을 대표하는 가상 염기서열
-> 염기서열 비교 및 돌연변이 질환 특이형질 파악 가능
이들 변이 중 하나의 염기서열에서 차이를 보이는 변이를 단일 염기 다형성이라 함.
5% 이상 빈도 : 흔한 변이형 1