치과 유전, 진정법

3. 차세대 염기서열 분석법 : 많은 수의 DNA 조각을 병렬로 처리, 대량의 데이터 생산
But 비용 많이 들고 데이터 커서 exon 부분만 시퀀싱 하는 전장 엑손 시퀀싱 많이 사용
II. 유전정보의 분석
1. 가계도(pedigree)
2. 표현도(expressivity)와 투과도(penetrance)
투과도 : 질환을 일으키는 돌연변이를 유전적으로 갖고 있을 때 질환의 특징이 표현되는지 여부 => 돌연변이 보유 시 – 질환 늘 일관되게 나타나면 투과도 100%, 절반이면 50%
표현도 : 유전형이 표현형으로 투과되었을 때 그 표현되는 정도 (그림 참조)
III. 염색체 이상
다운 – 21번 3개
터너(여자) – X 결손, 작은 키, 짧고 두꺼운 목, 성적 발달 지연
클라인펠터(남) – XXY
초기 자연유산 50% 이상이 염색체 이상
현미경으로 관찰 어려운 미세 결손, 미세 중복은 마이크로 어레이 이용
결실/역위/중복/전좌
IV. 단일인자유전
1. 상염색체 우성 유전
저석회화 법랑질 형성부전증 : 상염색체 우성 유전, 8번 염색체 FAM 83H 돌연변이 (50%) 정상부 모에선 정상 자녀나 불완전 투과도, 자연발생 돌연변이, 친자 아닐 가능성 있음
2. 상염색체 열성 유전
적성 쑥 형 법랑질 형성부전증 : MMP 20, KLK4, WDR 72등 열성 돌연변이, 황갈색 변색, 성숙 부전으로 마모나 파절에 취약
부모가 친족(근친혼)인 경우 많이 발생, 부모 보인자이면 25% 확률
3. 반성 유전
라가 어니 네이션 : X염색체의 무작위 불활성화
1) X-연관 우성 유전
여성이 남성보다 증상이 약하고 표현형이 다양
법랑질의 두께가 얇은 저 형성형 AMEL X(대부분의 아멜로제닌 형성) 10% 담당)
2) X-연관 열성 유전
주로 남성(어머니 무증상 보인자), 여자는 두 개 다 열성이어야 하니 드물어
적성 쑥 형 법랑질 형성 부전의 일부
적록색맹, 혈우병
V. 다인자 유전
다수의 유전자가 특정 표현형을 만들고 + 환경적 영향 ex) 치아우식, 치주병, 교합 등
분포곡선의 극단 치에 있는 경우를 비정상 혹은 질환이라 함
발병위험도(liability) 모델 : 정규 분포 또는 가우스 분포를 보이는 모델에서 특정 역치를 넘는 경우 질환
구순구개열 : 발병위험도가 일정 역치를 넘어 증상이 발현 IRF6, MSX 1등 등 특정 유전자 변이 + 환경(흡연, 음주, 영양상태)

4-2 구강조직의 발육장애
전공 심화 p157
MIM MRIM (molar root- incisor malformation)
구치 부 치근과 상악중절치 치경부의 형태 및 조직분화의 이상
정상적인 차관과 가늘며 짧고 꼬인 치근, 치경부 절흔
치아 발생 초기 중추신경계 질환(뇌척수막염, 수두증, 이분척추 등)
치료 어렵고 재발 잘 됨. 경과 관찰 or 발치
국소적 치아 이형성증 (regional odontodysplasia)
비유 전성 치아 형성 장애
치열궁 1/4억 부위 국소적으로
국소적 혈액순환 장애, 감염, 외상, 방사선 조사, 신경 능의 분화 이주 장애
크기가 작고, 노란색, 황갈색, 우식증 취약 – 동통, 치근단 농양, 잇몸 부종, 불완전 맹출
상아질 형성부전증과 감별 (국소적은 말 그대로 국소적으로 이환)
유치 모두 이환

4-4 구순구개열 p185
I-1 구순구개열의 분류
구순열 : 치조골 포함하여 구개공까지의 파열 (일차 구개)
구순구개열 : 경구개까지 연장된 파열
구개열 : 구개공을 넘지 않는 구개 정중선을 따라 발생한 파열

Eau의 분류 (그림4-86)
CLAP 명명법 (그림4-87) 좌/우편/양 완전/불완전, 구순/치죠/구개열, VI-IV

7-1-III. 진정법 약물의 투여경로
1. 흡입
매우 효율적 경로
비자 극성, 휘발성 약물 – 직접 폐 상피조직(표면적 넓음)과 점막 통해 직접 흡입 – 순환계
타깃 조직, 혈청, 허파꽈리에서 약물의 부분적 압력으로 평형상태에 빠르게 도달 – 흡입되는 가스양 조절할 경우 실제 흡입량도 쉽게 조절 가능
2. 경구
투여 간단, 비용 저렴 but 비경구 경로 투여에 비해 신뢰성 떨어짐(약물의 제한된 흡수, 비협조적인 경우 투여량 불확실)
약물 위장관에서 분해되지만 전까지는 흡수 x
긴장한 경우 – 교감신경 활성 – 위 운동 저하 – 진정효과 시작 느려짐
간 효소에 의해 대사 (1차 통과 효과)
보통 30분 후 효과 시작, 60분 절정, 지속시간 약물 반감기에 비례
3. 근육 내 투여
근육 혈관 풍부, 투여 후 5-10분 내 빠른 효과
경구와 같이 추가 투여는 x but 경구보다 진정 시작 더 잘 예측
외안근(작은 아동), 삼각근 중심부, 대둔근 1사분면
25-30 이내 효과 없을 시 종료
전공 심화 – 둔부 장비 부위 및 방법
둔부 장골능을 상부 경계로 하여 외상 방 1/4 부위 대둔근에 주사하는 것이 보편적
좌골 신경과 상 둔부 동맥으로부터 멀리 떨어져 있기 때문, 내 상방, 내 하방은 천추총과 좌골신경총 주의
자세 : 엎드리고, 발바닥은 안으로 굽힘, 팔은 침대 밑으로 떨어트림 (근육 이완)
주사침 : 27~30G 1inch (1/2-1 장비), 다트 잡듯이. 수직으로 단번에 찔러, 흡인하고 천천히 주입
4. 점막 하 혹은 피하투여
효과 둘이 비슷, 근데 근육 내 투여보다 어려워서 잘 안 씀
5. 정맥 내 투여
20-40초 만에 효과, 적정 가능. 어린이 환자는 어려움, 깊은 진정이나 전신마취로 쉽게 넘어가기 때문에 전문적 훈련 필요
6. 직장 내 투여
두 가지 혈관 시스템 통해 흡수, 50%는 간에서 1차 통과 신진대사, 반은 간을 우회
직장 점막 염증 가능성, 권하지 않음
7. 비강 내 투여
비점막 – 바로 중심 순환계로 (속도, 생체이용률 정맥 내와 유사, 10~15분 이내 최고혈중농도)
용량 조절 쉽고, 정확한 양 투여, 방법 쉬운 but 비강 폐쇄 요인 있으면 불가, 작열감 (농축, 양 적을수록 좋음)
Mid, sufentanil(얜 오심, 구토, 호흡장애 등 부장용 가능성)이 선호, 어느 정도 적정 가능
Atomizer 이용